La sindrome    di       Jacobs,     o sindrome    XYY,    o disomia    del           cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y.                             Tale      polisomia      è      dovuta      a      una      non-disgiunzione      durante      la       seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.

Nonostante l'esiguità del contributo genico del cromosoma Y, diverse sono le caratteristiche individuate nei portatori dell'aneuploidia. Sebbene non particolarmente omogenee, risultano comunque avere frequenza significativamentesuperiore a quella con la quale medesimi caratteri si ritrovano nella popolazione generale. I soggetti vengono detti anche super maschi e possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm) e lieve ritardo mentale.^[1][2][3] Possono avere denti grandi o con radici grandi,^[4][5] possono avere problemi vascolari Marfan-simili ^[6][7]ed è stata ipotizzata l'associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.^[8]

Contrariamente a quanto ipotizzato in passato (prima erano considerati particolarmente alti), i livelli di testosterone sono normali.

La frequenza con cui questa ploidia si manifesta è di 1-5/10000 maschi ^[9].

Errore storico

   Tale malattia è nota per la sua storia, poiché alla nascita delle  scienze  criminologiche,  sull'onda  delle teorie lombrosiane        fisiognomiche e del darwinismo sociale, si vollero ricercare cause genetiche del comportamento criminale.

Viene citata spesso in statistica come esempio di errore statistico, commesso se  il  campione  di studio non è adeguato: infatti l'ipotizzato collegamento XYY-criminalità fu considerato certo solo in base a studi fatti all'interno delle carceri, mentre utilizzando un campione più adeguato, si è potuto osservare come tale sindrome è in realtà diffusa in maniera omogenea nella popolazione, senza differenza di ceto, impiego, religione, appartenenza etnica. La presunta tendenza criminale dei portatori di tale anomalia  viene  utilizzata  come  spunto  nella  trama  del  film  Il  gatto  a  nove  code di Dario Argento. Individui portatori della sindrome 47,XYY sono i 25 detenuti della colonia penale Fiorina "Fury" 161 nel film di fantascienza Alien³.

 

La scoperta di un'associazione tra deficit nutrizionali e disturbi psichiatrici risale al 1958, quando i medici canadesi A. N. Payza e D. G. Irvine, del gruppo di ricerca diretto dal dott. Abram Hoffer, trovarono una sostanza sconosciuta di colore violaceo, sia nelle urine di pazienti volontari sani a cui era stata somministrata la droga psichedelica LSD, sia nelle urine di pazienti psichiatrici a cui non era stata somministrata la medesima droga. Questa sostanza sconosciuta venne chiamata “fattore malva”.

Il dott. Hoffer scoprì che la presenza di elevati livelli di fattore malva erano di frequente riscontro nelle urine di pazienti schizofrenici, ma anche in pazienti depressi, ansiosi, in bambini con disturbi del linguaggio e del comportamento e negli alcolisti. Elevati livelli di fattore malva vennero invece trovati raramente in pazienti non psichiatrici. Hoffer definì questa condizione “malvaria”, dimostrando che nei
pazienti schizofrenici l’assunzione di elevate dosi di vitamina B3 determinava la scomparsa del fattore malva nelle urine, con una
remissione dei sintomi associati alla patologia. Se l’assunzione di vitamina B3 veniva interrotta, il fattore malva si ripresentava nelle urine, e con esso anche i sintomi della schizofrenia. Studi successivi hanno verificato la presenza del fattore malva in pazienti affetti da molte altre tipologie di disturbi legati alla sfera cognitiva, affettiva e comportamentale.